Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.
Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).
Симптомы
Первые проявления синдрома Рефсума можно увидеть у пациентов уже в детском возрасте. У таких больных развивается мозжечковая атаксия, глухота и аносмия, снижается острота зрения и происходит концентрическое сужение зрительных полей. Кроме того, возможно развитие парезов. Накопление фитановой кислоты ведет к повреждению нервов и сетчатки, спастичности мышц и изменениям костей и кожи. Прогрессирует заболевание относительно медленно.
Причины
Заболевание носит наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие в организме фермента, участвующего в метаболизме фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и развитию симптомов.
Лечение
Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.
Источники информации: