Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:
- I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке);
- II тип, дефект мальтазы (болезнь Помпе);
- III тип (болезнь Форбса);
- IV тип (болезнь Андерсена);
- V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля);
- VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса);
- VII тип, дефект фосфофруктокиназы мышц;
- XI тип, нарушение транспорта глюкозы.
Симптомы
Гликогенозы, как правило, выявляются в первые месяцы жизни. Для них характерно: гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки), гипотония мышц, расстройство дыхания, отсутствие аппетита, задержка роста, сердце увеличивается в размерах – развивается гипертрофия миокарда, что может привести к нарушению сердечной проводимости, мышечная слабость, утомляемость.
Может быть нефромегалия, возможно развитие неврологической симптоматики.
Резкое падение содержания глюкозы в крови может привести к судорогам и комы.
Гликогенозы часто сопровождаются накоплением мочевой кислоты — продукта обмена веществ. Это может вызывать развитие подагры и способствует образованию почечных камней. Часто бывает необходима лекарственная терапия, которая позволяет предотвратить накопление мочевой кислоты. При некоторых разновидностях гликогенозов детям приходится ограничивать физическую нагрузку, чтобы уменьшить судороги мышц.
Причины
Гликогенозы обусловлены генетическим дефектом, в результате которого развивается дефицит одного из ферментов, участвующих в обмене глюкозы (превращению ее в гликоген или обратно). Как правило, гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, иногда – наследование сцеплено с полом.
Лечение
Лечение зависит от разновидности гликогеноза, но всегда направлено на предотвращение гипогликемии. Предотвратить снижение содержания сахара в крови многим людям помогает диета, богатая белками, приемы пищи каждые 4 часа. Такая диета предотвращает гипогликемию и кетоацидоз натощак, уменьшает гипергликемию и лактацидоз после еды и способствует ускорению роста. Маленьким детям иногда дают крахмал каждые 4-6 часов в течение всего дня. В некоторых случаях бывает необходимо всю ночь вводить растворы углеводов через трубку, введенную в желудок.
При мышечных формах гликогеноза (с преимущественным поражением мышц) улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы, поливитаминов, АТФ.
Иногда назначают глюкагон, анаболические гормоны, глюкокортикоиды. Разрабатывается терапия ферментами, дефицит которых испытывает организм.
Источники информации: